【让罕见被看见·壹】患上这种病，人体各处器官会逐渐硬化
经检查，小林为抗核抗体阳性，胸部CT提示间质性肺病，医生诊断其为系统性硬化症、间质性肺病。
近日，我院风湿免疫接诊了一名20岁的女孩子小林（化名），小林双手遇冷后出现发白发紫再变红（雷诺现象），其双上肢皮肤变厚、变硬及面具脸，并出现了活动后气喘。
经检查，小林为抗核抗体阳性，胸部CT提示间质性肺病，医生诊断其为系统性硬化症、间质性肺病。经予抑制纤维形成、软化皮肤、改善循环及抗肺纤维化治疗后，小林雷诺现象减轻，皮肤弹性有所恢复。
系统性硬化症是什么？
系统性硬化症，曾称硬皮病、进行性系统硬化，是一种原因不明的全身疾病，临床上以局限性或弥漫性皮肤增厚或纤维化为特征，也可影响内脏（心、肺和消化道等器官）。患病率为50～300/100万人口。发病高峰年龄30~50岁。
系统性硬化症早期可单纯表现为雷诺现象，随后可出现皮肤变厚、变硬，甚者出现关节屈曲处或末端皮肤溃疡，也有患者消化道受累，出现吞咽苦难及消化不良，甚至出现大便失禁等。肺部受累也比较常见，表现为活动后气喘。这种病无特效药物。早期治疗目的在于阻止新的皮肤及脏器受累，晚期治疗目的在于改善已有的症状。
系统性硬化症被收录进2018国家卫健委等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》中。罕见病，指那些发病率极低的疾病，又称“孤儿病”。根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。目前已经明确的罕见病有7000 多种，其中80%为遗传病，如白化病、血友病等，95%的罕见病仍没有特效药。截至2018年5月，我国罕见病患者已达1680多万。
作为全国罕见病诊疗协作网成员医院之一，梧州市工人风湿免疫科诊治范围也囊括了很多罕见病、少见病。梧州市工人风湿免疫科是桂东南地区最早成立的风湿病专科。2001年，我院在全市率先设立风湿专科门诊，经过多年积累、各科之间的学术交流以及到外地进修、学习，开展多种抗体检测、风湿病的诊疗水平得到大幅提高。想要了解更多罕见病或抗体检测，可致电0774-2025993咨询。
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