【让罕见被看见·肆】常心慌晕厥？可能是患上了这种心脏罕见病
近日，我院收治一名患有先天性长QT综合征的罕见病老年患者，经医生询问，与罕见病征一起浮出水面的，是十几年前的一个感人故事
近日，我院收治一名患有先天性长QT综合征的罕见病老年患者，经医生询问，与罕见病征一起浮出水面的，是十几年前的一个感人故事...
12月28日，我院心血管内科收治了一名老年患者黄伯，据其自述已反复心悸晕厥十余年。经医生检查，发现其患有先天性长QT综合症。经过询问，发现该女儿小黄在十余年前就读初中时便曾在我院心血管内科就诊，当时资料显示，其与女儿同患该种病症，属于家族性长Q-T综合症，是罕见病心脏离子通道病其中一种类型，病发时严重可导致猝死。
因当时家境困难，难以支撑两个人的手术费用，黄伯选择把治疗机会留给女儿，根据病情，医生建议小黄调整生活方式同时对其进行药物治疗，并为其行植入自动型心脏复律除颤器手术治疗，小黄心悸晕厥情况有所好转。而黄伯在我院心血管内科医护人员们的悉心照顾下，终于走过了艰难的十年。如今其女儿在ICD的保护下已成功完成学业并走出社会，能够反哺父亲，同时随着国家医疗保险政策的进一步提高，黄伯终于可以前往我院接受ICD治疗，解除十几年来的病痛及恐惧折磨。
罕见病小知识：什么是心脏离子通道病？
心脏离子通道病是指编码心肌细胞各主要离子通道亚单位的基因突变导致离子通道功能异常的一组遗传性疾病。2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，心脏离子通道病被收录其中。
先天性长 QT 综合征（LQTS），是一种常染色体显性遗传病，属于心脏离子通道病中的一种类型。多见于女性患者，可以在年龄小的时候发病，常伴有晕厥或猝死的家族史，心电图检查表现为 QT 间期延长，常伴有室性心动过速，一般依靠基因检测确诊。确诊患者需避免激烈的体育活动或者过度劳累，使用β受体阻滞剂治疗。对于有发生心脏停搏复苏者或合理使用β受体阻滞剂治疗后，仍有反复昏厥的病患，应安装埋藏式心脏复律除颤器（ICD）。
作为全国罕见病诊疗协作网成员医院之一，梧州市工人心血管内科诊治范围也囊括了很多罕见病、少见病。梧州市工人心血管内科是梧州市重点专科，国家胸痛中心，每年开展大量心脏介入手术，包括冠状动脉造影、冠状动脉支架植入、右心导管检查+先天性心脏病介入治疗、心脏射频消融、永久起搏器植入术，近年来为不少心律失常患者进行埋藏式心脏复律除颤器手术，有效减少患者因发生恶性心律失常导致猝死概率。想要了解更多心血管疾病的诊断和治疗方案，可致电0774-2036535咨询。
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